UN VOYAGE AUTOUR DES MALADIES RARES
UN NOUVEAU MONDE
Notre parcours en tant que famille atteinte d’une maladie rare a commencé il y a plus de 25 ans avec la naissance d’Alynne. Bien que minuscule et fragile, avec une variante de délétion chromosomique qui a entraîné de nombreuses complications, elle a fait preuve de résilience en bougeant ses doigts dans l’air dès la première heure. Avec sa naissance, un nouveau monde s’est ouvert pour ma femme Wanda et moi, un monde que nous n’avions jamais imaginé auparavant. À l’époque, le frère aîné d’Alynne, Adrian, avait 10 ans, et sa sœur aînée, Sophia, 7 ans. Ils ont accueilli Alynne avec des yeux écarquillés et un sentiment d’insécurité.
C’était un monde avec de nouvelles personnes, notamment des pédiatres, des infirmières, des spécialistes, des généticiens, des chirurgiens, des conseillers en génétique, des radiologues et des pneumologues. Nous nous sommes progressivement familiarisés avec de nombreuses divisions de l’hôpital pour enfants, en commençant par l’unité néonatale de soins intensifs. Ce monde comprenait également une communauté de familles et d’enfants atteints de maladies rares, ainsi qu’une nouvelle famille de supporters et de soignants qui sont à jamais spéciaux pour nous parce qu’ils ont appris à connaître Alynne, nous apportant la force et le répit dont nous avions cruellement besoin.
L'ARRIVÉE D'ALYNNE
Le mois précédant l’arrivée d’Alynne avait été éprouvant, de nombreux tests prénataux ayant révélé des marqueurs de danger de mort. Finalement, Wanda et moi nous sommes retirées dans un espace calme et isolé, avec nos propres angoisses et sans tests, en essayant de trouver comment communiquer la nouvelle à nos deux enfants plus âgés. Lorsqu’Alynne est arrivée avec une présence discrète mais insistante, j’ai immédiatement senti que les choses allaient mieux. Bien sûr, ce n’était que le début, et ce qui a suivi a été une série apparemment sans fin de développements et d’interactions médicales, dont beaucoup ont été prolongés et traumatisants.
A gauche : Alynne cherche le soleil pour son 16e anniversaire – 2013
Adrian et Sophia, les frères et sœurs d’Alynne, ont grandi avec elle, transformés à jamais et bénéficiant d’une expérience extraordinaire qui se prolonge aujourd’hui jusqu’à la mi-trentaine. Leur leadership et les soins qu’ils lui ont prodigués nous ont aidés à nous rapprocher les uns des autres en tant que famille unique atteinte d’une maladie rare, parmi des millions d’autres. L’expérience de compréhension et de croissance d’Adrian et de Sophia est contrebalancée par les inquiétudes et l’anxiété de leur enfance, dont nous apprenons toujours l’existence bien des années plus tard.
A droite : Alynne, tenue par sa sœur, au chaud sur les marches de l’entrée.
La présence la plus constante et la plus distincte dans notre histoire au cours des 25 dernières années a été Alynne elle-même. La première fois qu’elle a ri, c’était lorsque nous sommes partis en vacances en tant que famille de cinq personnes, six mois après sa naissance. À l’époque, elle dormait dans un tiroir d’armoire ouvert et, lors d’une de nos excursions, la chaude brise hawaïenne a traversé ses cheveux et elle a émis un rire très joyeux dans les aigus, qui nous a stupéfiés. Au cours des 25 dernières années, toute sa famille et ses soignants ont appris qu’Alynne était pleine de rires. C’est toujours une révélation pour tout le monde, car elle exprime généralement sa joie à des moments inhabituels. Comme Alynne est non verbale, son humour spontané est une belle surprise. Lorsqu’Alynne est malade et qu’elle a du mal à respirer, le rire disparaît, ce qui nous oblige, nous, sa famille proche, à faire attention à elle. Nos vies mêlent joie et douleur d’une manière indescriptible.
Lorsqu’Alynne avait 12 ans, j’ai été invité à rejoindre le conseil d’administration de la Fondation des maladies rares (FMR). J’ai accepté à cause d’Alynne, avec l’espoir que mon expérience de père d’un enfant ayant des besoins particuliers serait utile au sein d’une organisation inspirée et innovante. Grâce à la RDF, j’ai rencontré un ensemble de parents, de chercheurs, de soignants et d’universitaires passionnés, réfléchis, déterminés et empathiques. Nous avons travaillé ensemble pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares grâce à un modèle de soins translationnels innovant, centré sur le patient et axé sur la recherche de cas individuels qui se sont avérés bénéfiques pour de nombreuses personnes. Nous avons également créé des réseaux dans tout le pays pour partager les expériences de la communauté des maladies rares. Au fil des ans, ces réseaux ont inclus des groupes de parents et de patients avec lesquels nous avons partagé des ressources et des informations utiles. Plus récemment, nous avons organisé des webinaires sur divers sujets liés à la santé mentale.
Pour moi, il s’agit d’un deuxième monde nouveau, d’une deuxième phase de mon voyage, qui s’étend de manière exponentielle au-delà de ma propre expérience familiale pour inclure les nombreuses familles que j’ai rencontrées lors de nos pique-niques annuels ou des réunions de parents. Je comprends mieux la recherche multimodale en cours que nous avons menée à bien dans le cadre de nos nombreux concours de micro-subventions, ainsi que le besoin urgent de meilleurs soins et d’un soutien continu plus efficace pour la communauté des maladies rares. D’un point de vue personnel, ma vie a été enrichie par tous les membres du conseil d’administration que j’ai rencontrés au sein de la Fondation des maladies rares, et je suis très fière du travail accompli à ce jour.
Mon mandat de 13 ans au sein du conseil d’administration de la Fondation pour les maladies rares touche bientôt à sa fin. Cela dit, il reste encore beaucoup de travail à accomplir et beaucoup de choses à construire. Entreprendre des projets qui amélioreront la qualité de vie des patients atteints de maladies rares et de leurs familles et trouver des traitements et des remèdes pour les maladies rares nécessite une attention constante, des ajustements et de nouvelles personnes pour soutenir et faire avancer notre mission.
N’hésitez pas à nous aider à faire la différence dans la vie des personnes atteintes de maladies rares. Votre aide, aussi modeste soit-elle, nous est précieuse.
Vous pouvez également nous faire savoir si vous souhaitez nous aider d’une autre manière en nous contactant à l’adresse suivante : info@rarediseasefoundation.org.
Nous vous remercions de réfléchir à la manière dont vous pouvez nous aider à faire la différence.
Chaleureusement,
Owen Underhill,
Ancien président de la Fondation des maladies rares
Alynne rend visite à son frère Adrian et à sa sœur Sophia dans un camp de vacances en Ontario – 2006